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GWAS系列 | 带你读懂全基因组关联钻研(一)
全基因组关联钻研（GWAS），就像一场遗传明码的探求之旅，提醒了遗传区域与性状、疾病之间巧妙的咨询。
经过扫描数百万遗传变异点，GWAS为咱们提醒了有数与特定表型或疾病关联的基因热点。
至今，这种钻研方法已提醒了疾病的遗传微妙，而随着样本量的收缩和钻研的深化，咱们发现的关联变异数量还在继续增长。
GWAS的探求环节犹如一部精细的交响乐，分为几个关键章节：
GWAS是了解生命现象面前遗传机制的关键工具，而舒桐科技，作为翻新科技的推进者，不只专一于GWAS的钻研，还提供基因靶向治疗的全方位处置打算。
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1+1>2，GWAS+转录组联结剖析，你必定要知道！
全基因组关联剖析（GWAS）是以全基因组范围内的遗传标志为基础，经过基因分型，挑选出与复杂性状表型关系联的分子标志，进而开掘与表型关系的候选基因。
因为连锁不平衡的作用，GWAS剖析中与指标性状关联的区域往往具备较大的宽度，或者会触及多个高度连锁而非性状关系的基因，仅凭关联剖析的结果来找到潜在的候选指标基因/指标突变十分具备应战性。
少量钻研标明GWAS 发现的 SNP 往往能影响左近基因的表白量，并最终形成复杂性状差异。
转录组与 GWAS 联结剖析，不只可以相互验证结果，还可以从因果档次增加定位基因数量，锁定关键基因，成功从 SNP 到基因表白再到复杂性状的精准定位。
接上去，就追随我一同从以下几篇案例来了解下 GWAS 和转录组联结剖析吧~ 该钻研对248个集体启动浅近度的全基因组重测序，同时还搜集了四种羊（短瘦尾、短脂尾、长脂尾和肥臀）12个集体的绵羊尾部脂肪组织启动 RNA-Seq 剖析。
经过全基因组选用剖析和全基因组关联剖析（GWAS），应用单核苷酸多态性（SNP）和拷贝数变异（CNV）分子标志，开掘出PDGFD这个被独特选用的基因，进一步解析基因结构，发现该基因启动子区域的基因型散布，以及位于该基因的一个非同义突变位点（半胱氨酸/酪氨酸）的等位基因频率在肥尾/肥臀羊和瘦尾羊中差异清楚。
经事先续的转录组剖析以及 RT-PCR、qPCR 和 western blot 试验验证发现该基因在瘦尾羊中的表白清楚高于肥尾羊。
经过探求脂肪生成通路，发现 PDGFD 基因表白的蛋白经过构成二聚体来激活 PDGFRβ 通路，而该通路在脂肪扩增的环节中起着克制造用，也进一步证明了 PDGFD 基因在尾脂构成中起着负调控作用。
该钻研搜集505份甘蓝型油菜启动重测序剖析，取得10,620,048个变异位点。
结合种子含油量（SOC）性状启动 GWAS 剖析，鉴定获取27个与含油量清楚关系的 QTL 位点。
同时该钻研还选取局部资料，对两个发育阶段（20DAF，309份资料；40DAF，274份资料）的种子启动转录组测序，并鉴定了基因表白与 SOC 之间的关联性，区分在20DAF和40DAF资料中检测到605个和148个与 SOC 清楚关系的候选基因。
因为作物的 LD 区间较大以及人工选用等起因的影响，依据 GWAS 剖析结果，从 QTL 区间中定位致病基因往往比拟艰巨。
该钻研基于多组学数据，整合 GWAS、TWAS 剖析结果，对甘蓝型油菜 SOC 关系 QTL 区间的候选基因启动优先排序，在 qOC.A05.3 和 qOC.C05.3 区间发现了相反的致病基因 BnPMT6 。
试验验证标明 BnPMT6 负调控油菜含油量，与预测结果分歧，基因表白剖析暗示BnPMT6 或者遭到 LEC1 和 FUS3 两个油脂分解关键转录因子的调控。
本钻研经过对251份陆地棉资料启动 GWAS 剖析，鉴定到28个与异源四倍体棉中纤维质量关系的遗传位点。
为进一步解析这些位点调控纤维质量的机制，对这251份资料15DPA的纤维启动了转录组剖析，鉴定获取了15,330个 eQTL 位点。
应用近端 eQTL 和 GWAS 数据启动 TWAS 剖析，提升获取13个或者的纤维质量因果基因。
远端的 eQTL 剖析发现棉花亚基因组之间存在特异的遗传调控形式，其中 Hot216 位点调控962个基因的表白。
进一步剖析发现，Hot216 位点的关键配置是调控与细胞壁分解关系基因的表白，从而介导纤维从极速伸常年到次生壁分解之间的转换，最终影响纤维长度。
该钻研对305个籼稻种类启动重测序剖析，共取得2,419,731个高质量 SNPs。
与 GI 性状启动 GWAS 剖析发现，在5号染色体的 LOC_Os05g 基因座的外显子2上有一个 T->C 的同义突变位点，该位点与中高 GI 表型变异清楚关系。
在6号染色体上发现一个~230kb的区域（GI6.1），蕴含26个关键的基因（包括 GBSSI 、水解酶基因、信号转导基因、染色质润色基因），连锁不平衡剖析确定了19个衔接块，该区域的变异占总的 GI 关系变异的88.7%。
结合 TWAS 剖析，鉴定了 GI6.1 区域内的顺式调控元件，并将关联候选基因增加至13个。
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GWAS系列 | 带你读懂全基因组关联钻研(一)
全基因组关联钻研（GWAS）是一种识别遗传区域与特定性状或疾病关联的方法。
经过检测基因组数百至上千万遗传变异，GWAS可找出与特定表型或疾病清楚关联的变异位点。
该方法已被用于鉴定各类表型和疾病关联，关系遗传变异数量随样本量参与而增长。
GWAS运行宽泛，包括深化了解表型的动物学机制、遗传力预计、计算遗传关系性、临床危险预测、药物开发以及推断泄露起因与终局间的因果咨询。
GWAS试验流程理论包括搜集受试者基因组消息、基因分型、质量控制与数据荡涤、关联统计测验、GWAS荟萃剖析以及独立验证。
质量控制确保数据准确，而荟萃剖析整合多个钻研结果，增强关联证据。
独立验证队列的经常使用确保发现结果的牢靠性。
在GWAS钻研中，可应用的地下数据库丰盛，如UK Biobank、HapMap和1000 Genomes等，提供了少量基因型和表型数据，允许钻研者启动深化剖析。
舒桐科技专一于GWAS钻研，提供翻新技术、一站式基因编辑和分子诊断平台，以及CGT原料规模化消费才干，旨在提升GWAS产品，为科研与动物医药企业提供高效服务。
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